Associazione Essere Liberi Di Ascoltare - E.L.D.A.

Traumi Acustici

Rumore impulsivo

Rumori istantanei ma con valore di picco molto forte possono causare danni irreversibili al sistema uditivo umano. Per questo motivo la normativa europea e quella italiana impongono dei limiti al massimo valore di picco tollerabile negli ambienti.

Da notare è che tale valore non può essere mediato nel tempo, neanche nei 125 ms, per cui il livello di riferimento preso è LMAX,PEAK (cioè il livello massimo ottenuto confrontando tutti i livelli istantanei). Secondo la normativa europea tale valore non deve essere maggiore ai 130 dB(C). La normativa italiana non ha ancora recepito la direttiva europea (anche se prima o poi dovrà farlo), e stabilisce questo limite in 140 dB(Lin).

L’inconveniente è chiaro nel caso di locali pressurizzati, che rischiano di finire fuori norma a causa di onde intense ma a frequenza bassissima (come quelle originate dalla chiusura di una porta), le quali effettivamente non provocano danni all’orecchio umano.

Esposizione breve a livelli alti

Esposizioni di poche ore a livelli alti possono causare, per via semplicemente della sollecitazione meccanica, un temporaneo malfunzionamento dell’organo dell’equilibrio. Questo, oltre a labirintite, nausea, perdita d’equilibrio, causa anche problemi di guida dei veicoli: per cui dopo una serata in discoteca è possibile avere difficoltà nel condurre un automezzo pur non avendo bevuto alcolici.

Esposizione prolungata a livelli medio alti

Esposizioni di diverse ore ogni giorno a livelli medio alti negli anni causa danni permanenti al sistema uditivo umano.

Effetti collaterali di farmaci

Uso di farmaci tossici per l’orecchio (ototossici). La placenta svolge un’azione di filtro ma permette, però, il passaggio di molte sostanze dalla madre al feto. Per questa ragione sostanze tossiche assunti dalla madre, anche a fini terapeutici, possono provocare lesioni all’apparato uditivo del nascituro. Con lo stesso meccanismo sopra citato possono essere filtrate dalla placenta anche prodotti tossici presenti nel sangue materno conseguenti a stati patologici quali il diabete e le patologie riguardanti i reni.

Effetti quali conseguenze di infezioni di Virus, batteri e parassiti.

Sordità acquisite prenatali (prima della nascita)

Tra i virus sicuramente responsabili della sordità ricordiamo quelli della rosolia, del morbillo, della parotite, dell’influenza, dell’herpes e il cytomegalovirus.

Tra i batteri si ricorda la sifilide, un tempo, era la causa più frequente di sordomutismo, attualmente l’incidenza di questa causa è molto bassa. L’infezione contratta dalla madre viene trasmessa al feto in seguito al passaggio del treponema pallido attraverso la placenta, causando sordità a cui si unisce la cheratite interstiziale e malformazioni dentarie. L’associazione di queste patologie prende il nome di triade di Sabin.

Tra i parassiti siricorda la toxoplasmosi è un’infezione sostenuta dal toxoplasma gondii. Questa si contrae attraverso l’ingestione di carni crude infette e/o di verdure inquinate dalle larve del toxoplasma provenienti dalle feci del gatto, ospite intermedio del parassita.

Sordità acquisite perinatali (periodo compreso tra il concepimento e la nascita del feto)

L’ipossia, cioè un apporto insufficiente di ossigeno alla circolazione sanguigna del feto, può essere provocata da cause materne (insufficienza cardiaca, anemie), placentari (distacco precoce della placenta, emorragia retroplacentare, torsione del cordone ombelicale), parto prolungato, sofferenza fetale (emorragia, danni al sistema nervoso centrale), sofferenza grave neonatale (danni al sistema nervoso centrale, cardiopatia, stress respiratorio). Più prolungato è il periodo di ipossia, maggiori saranno le lesioni a carico del sistema nervoso centrale. All’indagine anatomo-patologica l’orecchio interno non presenta danni apparenti mentre sono presenti tracce di emorragia carico dei nuclei del tronco encefalco. La sordità da ipossia è di tipo neurosensoriale grave e si associa a pesanti danni del sistema nervoso centrale (encefalopatie, paralisi, spasticità). Il basso peso alla nascita aggrava i danni da ipossia.

L’ittero è una conseguenza dell’aumento della bilirubina indiretta nel sangue e si evidenzia direttamente con il tipico colorito giallastro della cute del neonato. La bilirubina è una sostanza derivata dalla distruzione dell’emoglobina, una molecola preposta al trasporto dell’ossigeno nel sangue; viene normalmente eliminata da enzimi presenti nelle cellule del fegato. L’ittero neonatale è un evento fisiologico dovuto ad una lenta azione di rimozione della bilirubina da parte del fegato ancora immaturo e scompare entro il terzo o quarto giorno di vita. Se per varie cause la bilirubina non viene eliminata, e quindi se ne ha un aumento nel sangue, ne consegue un accumulo e un grave danno a carico delle cellule nervose. La sordità neurosensoriale grave si associa a lesioni cerebrali dovute all’accumulo di bilirubina con conseguente ritardo psicomotorio, deficit intellettivo, disordine dei movimenti oculari. La causa più comune di ittero neonatale è l’incompaibilità di sangue materno-fetale per il fattore Rh o ABO. Quando la madre è Rh negativa e il feto Rh positivo, se al momento del parto l’organismo della donna entra in contatto con il sangue del feto, vengono prodotti anticorpi anti Rh che nella successiva gravidanza attaccheranno i globuli rossi del feto, causandone la distruzione con conseguente anemia ed elevato tasso di bilirubina. Per prevenire la produzione di anticorpi anti Rh da parte della madre, dopo il parto le si inietta una dose di gammaglobulina anti Rh, per via intramuscolo, che impedisce la produzione di anticorpi anti Rh. In caso il neonato presenti una grave forma di ittero, viene sottoposto a exanguinio-trasfusione. Altre cause di ittero sono l’immaturità, le gravi infezioni, le epatiti e le emoglobinopatie.

Sordità acquisita post-natale

La sordità può comparire immediatamente dopo la nascita e nel periodo successivo o durante tutto l’arco dell’infanzia. Le conseguenze sull’acquisizione del linguaggio sono tanto più gravi quanto più precoce è l’insorgenza della sordità.

Le malattie infettive che più facilmente possono provocare l’insorgenza improvvisa di sordità sono la meningite cerebrospinale, la parotite epidemica (orecchioni), il morbillo, l’encefalite, la meningoencefalite post-vaccinica e più raramente la pertosse e il tifo.
La meningite è sostenuta quasi sempre da batteri: quelli più frequentemente riscontrati sono la naisseria menigitidis (meningococco), l’haemophilus influenzae ed il streptococcus pneumonite (pneumococco). Molto spesso sopravviene come complicazione una sordità grave o profonda quasi sempre bilaterale che nel tempo tende al peggioramento. La lesione si localizza a livello dell’orecchio interno (coclea) provocando una labirintite ossificante con obliterazione dei canali endococleari. La vaccinazione anti haemophilus influenzae ed anti menigococcica, consigliata, nel bambino in associazione alle vaccinazioni obbligatorie permetterà in futuro un drastico ridimensionamento di questa grave causa di sordità. La parotite epidemica in una percentuale non trascurabile di casi (6/7%) provoca una sordità monolaterale improvvisa e completa, che raramente può essere bilaterale. La sordità insorge più facilmente nei casi in cui la sintomatologia febbrile e l’ingrossamento delle ghiandole salivari sono più sfumate. L’eventuale comparsa di una sordità in seguito alla parotite deve essere tenuta in debito conto dal pediatra in quanto una diagnosi precoce può permettere il recupero uditivo attraverso un’appropriata terapia.
Anche questa infezione virale può essere opportunamente controllata mediante la vaccinazione.

Fattori genetici

Ad oggi sono stati individuati numerosi geni correlati alla sordità ereditaria. La sordità può essere l’unico sintomo presente (forme non sindromiche) o può accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme sindromiche). Nella sordità sindromica sono presenti altri segni e/o sintomi che definiscono alcuni quadri abbastanza comuni quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, oltre ad altre meno frequenti.

Le connessine sono una famiglia di proteine presenti sulla membrana cellulare, dove formano dei canali necessari per gli scambi e la comunicazione tra cellule (sinapsi).

I geni più frequentemente alterati sono:

• La connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2) legata al cromosoma 13, è il gene responsabile della maggior parte dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura dell’80% dei casi) ed è coinvolto in due diverse forme di sordità non sindromica: DFNB1 e DFNA3. Mentre la forma DFNA3 è molto rara, la DFNB1 è la più frequente forma ad eredità autosomica recessiva. Si tratta di una forma congenita (presente già alla nascita) di sordità moderata o profonda, generalmente non progressiva. Per questo l’analisi molecolare del gene connessina 26 può essere molto utile per diagnosticare una sordità congenita ereditaria. La mutazione del gene della connessina 26 è responsabile probabilmente di più del 50% delle sordità recessive non sindromiche, caratterizzate da una sordità bilaterale neurosensoriale solitamente di grado profondo, già presente alla nascita. Tale mutazione viene chiamata 35 del G, perchè comporta la perdita di una guanina in posizione 35, provocando una alterazione della normale sequenza degli amminoacidi. La mutazione 35 del G si ritrova nella maggior parte dei soggetti affetti da sordità in Italia e nel bacino del Mediterraneo. Un così elevato numero di soggetti affetti omozigoti per la mutazione 35 del G si spiega solamente con un elevato numero di portatori sani nella popolazione.
• Il gene COCH legato al cromosoma 14, è probabilmente il gene più frequentemente coinvolto in casi di sordità non sindromica ad eredità autosomica dominante (DFNA9). Si tratta di una forma progressiva che inizialmente interessa soprattutto le alte frequenze e che comporta anche disturbi dell’equilibrio (vertigini) a causa del coinvolgimento di strutture dell’orecchio interno. La funzione del gene COCH non è ancora del tutto nota, ma nell’orecchio interno delle persone affette sono stati evidenziati depositi di lunghe molecole zuccherine (mucopolisaccaridi), probabile causa della degenerazione delle fibre nervose.
• Il gene POU3F4 legato al cromosoma X, è il maggior responsabile delle forme legate al cromosoma X. Le informazioni contenute in questo gene servono probabilmente per la produzione di un fattore importante per lo sviluppo del sistema nervoso.
• Il gene 12S rRNA legato al cromosoma mitocondriale , non si trova sui cromosomi ma è contenuto nel DNA dei mitocondri. E’ responsabile della forma più frequente di sordità ad eredità mitocondriale.

Oltre al gene GJB2, sono stati scoperti altri geni responsabili di forme di sordità recessive:

• La Miosina7A, gene della famiglia delle miosine, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11, che provocherebbe una sordità neurosensoriale bilaterale di grado medio-grave, con età di insorgenza variabile (DFNB2). Questa proteina ha un ruolo fondamentale nella costruzione di fasci di stereociglia, e si esprime non solo all’interno dell’organo dell’udito, ma anche a livello delle cellule fotorecettrici della retina. Ad oggi sono stati riconosciuti dieci geni associati a sordità dominanti.
• La connessina 31 (GJB3, gap-junction protein beta 3), responsabile di sordità progressiva che compare in età adulta e che interessa prevalentemente le frequenze acute.
• La connessina 30 (GJB6 gap-junction protein beta 6), legata al cromosoma 13 come la  GJB2, che porterebbe ad una sordità di grado medio-grave sulle frequenze medio-acute, sempre con andamento progressivo.